Accordo, ai sensi dell’articolo 9, commi 1 e 3, della legge 10 novembre 2021, n. 175, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano sul “Piano nazionale malattie rare 2023 – 2026” e sul documento per il “Riordino della rete nazionale delle malattie rare”.

Rep. atti n. 121/CSR del 24 maggio 2023.

LA CONFERENZA PERMANENTE PER I RAPPORTI TRA LO STATO, LE REGIONI E LE PROVINCE AUTONOME DI TRENTO E DI BOLZANO

Nella odierna seduta del 24 maggio 2023:

VISTA la legge 10 novembre 2021, n. 175, recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, e, in particolare, l’articolo 9, che demanda ad un apposito accordo, in sede di Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, la definizione triennale del Piano nazionale per le malattie rare e il riordino della Rete nazionale per le malattie rare;

VISTA la legge 5 febbraio 1992, n. 104, recante “Legge-quadro per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate”;

VISTO il decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502, il quale stabilisce che siano realizzati programmi a forte integrazione fra assistenza ospedaliera e territoriale, sanitaria e sociale, con particolare riferimento all’assistenza per patologie croniche di lunga durata;

VISTO il decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124 e, in particolare, l’articolo 5, che prevede l’individuazione delle malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni di assistenza sanitaria correlate;

VISTO il decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, recante “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lett. b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124”, che ha istituito la rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, il registro nazionale delle malattie rare presso l’Istituto superiore di sanità e altre specifiche forme di tutela a favore delle persone affette da malattia rara, con particolare riguardo alla disponibilità di farmaci orfani ed all’organizzazione dell’erogazione delle prestazioni di assistenza;

VISTO il decreto del Presidente della Repubblica del 7 aprile 2006, recante “Approvazione del «Piano sanitario nazionale» 2006-2008”, che fissa gli obiettivi da raggiungere in materia di malattie rare e gli interventi da realizzare per potenziare la tutela delle persone affette, con particolare riguardo alla diagnosi e trattamento, alla ricerca, al miglioramento della qualità della vita, alla realizzazione di programmi di informazione e all’acquisizione di farmaci specifici;

VISTO il decreto legislativo 4 marzo 2014, n. 38, recante “Attuazione della direttiva 2011/24/UE concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera, nonché della direttiva 2012/52/UE, comportante misure destinate ad agevolare il riconoscimento delle ricette mediche emesse in un altro stato membro”, e, in particolare, l’articolo 14 in materia di malattie rare;

VISTA la legge 19 agosto 2016, n. 167, recante “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”;

VISTO il decreto del Ministro della salute del 13 ottobre 2016, recante “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”;

VISTO il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 12 gennaio 2017, recante “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502”;

VISTA la Missione 6 – Componente 2 – Investimento 2.1 del Piano nazionale di ripresa e resilienza (PNRR) in materia di valorizzazione e potenziamento della ricerca biomedica del Servizio sanitario nazionale (SSN);

VISTI i seguenti atti:

- accordo del 10 maggio 2007- Rep. atti n. 103/CSR, che impegna le Regioni a riconoscere centri di coordinamento regionali e/o interregionali che favoriscano il lavoro in rete dei presidi regionali per le malattie rare, ad istituire i registri regionali o interregionali e ad alimentare il registro nazionale delle malattie rare;

- intesa del 10 luglio 2014 – Rep. atti n. 82/CSR, concernente il nuovo Patto per la salute per gli anni 2014-2016;

- accordo del 20 gennaio 2015 - Rep. atti n. 4/CSR, sulla tele-consulenza al fine di potenziare il funzionamento delle reti regionali per malati rari;

- intesa del 6 agosto 2019 - Rep. atti n. 127/CSR, concernente il “Piano nazionale prevenzione (PNP) 2020-2025”;

- intesa del 18 dicembre 2019 - Rep atti n. 209/CSR, concernente il Patto per la salute per gli anni 2019-2021;

- accordo del 17 dicembre 2020 - Rep. atti n. 215/CSR, sul documento recante “Indicazioni nazionali per l’erogazione di prestazioni in telemedicina”;

- accordo del 4 agosto 2021 - Rep. atti 124/CSR, recante “Linee di indirizzo per la individuazione di percorsi appropriati nella rete di riabilitazione”;

VISTO il decreto del Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute del 16 settembre 2022, che ha istituito, ai sensi dell’articolo 9 della citata legge n. 175 del 10 novembre 2021, il Comitato nazionale per le malattie rare, con funzioni di indirizzo e coordinamento;

ACQUISITI, da parte del Ministero della salute, i pareri del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, con e-mail del 22 giugno 2022, e del citato Comitato nazionale per le malattie rare, nella seduta del 22 febbraio 2023, ai sensi dell’articolo 9, comma 1, della legge 10 novembre 2021, n. 175, ai fini dell’approvazione del Piano nazionale per le malattie rare e del documento di riordino della Rete nazionale per le malattie rare;

CONSIDERATO che, alla luce del quadro normativo e dell’assetto assistenziale vigenti, si rende necessario individuare alcuni obiettivi strategici per migliorare le attività di prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione delle malattie rare, favorire percorsi che garantiscano al paziente uniformità di risposte e delineare le strategie generali e specifiche per la realizzazione di ciascun obiettivo;

RILEVATA l’esigenza di assicurare sul territorio nazionale maggiore omogeneità nella tutela della salute delle persone affette da malattie rare, anche tenendo conto dei modelli organizzativi diffusi nei diversi ambiti regionali e locali, e di garantire il miglioramento della qualità dell’assistenza, in linea con l’evoluzione in ambito scientifico e tecnologico;

CONSIDERATI:

• la decisione n. 1295/1999/CE del 29 aprile 1999 del Parlamento europeo e del Consiglio, che ha adottato un programma di azione comunitaria 1999-2003 sulle malattie rare con gli obiettivi di migliorare le conoscenze scientifiche sulle malattie rare e creare una rete europea d’informazione per i pazienti e le loro famiglie, formare ed aggiornare gli operatori sanitari per migliorare la diagnosi precoce, rafforzare la collaborazione internazionale tra le organizzazioni di volontariato e quelle professionali impegnate nell’assistenza e sostenere il monitoraggio delle malattie rare negli Stati membri;

- il regolamento del Parlamento europeo e del Consiglio concernente i medicinali orfani (CE N. 141/2000), che ha istituito una procedura comunitaria per l’assegnazione della qualifica di medicinale orfano, offrendo incentivi per la ricerca, lo sviluppo e l’immissione in commercio dei medicinali orfani così qualificati;

- la decisione della Commissione 2004/192/EC del 25 febbraio 2004 su “Community action in the field of public health” 2003-2008, che ha istituito la Rare Diseases Task Force (RDTF) presso la Direzione generale salute e consumatori dell’Unione europea (EU - DG Health and Consumer), con il compito di assistere la Commissione europea (CE) nella promozione delle migliori strategie per la prevenzione, la diagnosi ed il trattamento delle malattie rare, con particolare riguardo al miglioramento dell’informazione sulla diagnosi, lo screening, il trattamento e la cura delle malattie rare, alla promozione di reti di centri esperti per la diagnosi e cura delle malattie rare, alla promozione della sorveglianza e della disponibilità di dati epidemiologici di elevata qualità e confrontabili a livello europeo, alla promozione dello sviluppo di sistemi di classificazione e codifica internazionale delle malattie rare, anche in collaborazione con l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), e alla promozione della diffusione di buone pratiche cliniche per migliorare la qualità della vita delle persone con malattie rare;

• la raccomandazione del Consiglio dell’Unione europea n. 2009/C 151/02 dell’8 giugno 2009, che ha invitato gli Stati membri a elaborare e adottare, preferibilmente entro il 2013, nel quadro dei propri sistemi sanitari e sociali, piani e strategie nazionali per le malattie rare, al fine di assicurare che le malattie rare siano adeguatamente codificate e rintracciabili in tutti i sistemi informativi sanitari, incentivare la ricerca sulle malattie rare, individuare centri esperti nel proprio territorio nazionale entro la fine del 2013 e promuovere la partecipazione di tali centri alle reti europee, sostenere la condivisione, a livello europeo, delle migliori pratiche di diagnosi e assistenza medica, la formazione degli operatori, lo sviluppo di orientamenti europei sui test diagnostici e di screening, consultare i pazienti sulle politiche nel settore delle malattie rare, garantire, in collaborazione con la Commissione, avvalendosi di adeguati meccanismi di finanziamento e cooperazione, la sostenibilità a lungo termine delle infrastrutture create nel campo dell’informazione, della ricerca e dell’assistenza per le malattie rare;

- la decisione della Commissione europea n. 2009/872/EC del 30 novembre 2009 di “Istituzione del Comitato europeo di esperti sulle malattie rare, European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD), in sostituzione della RDTF”, con l’obiettivo di coadiuvare la Commissione europea nell’elaborazione e nell’attuazione delle azioni comunitarie nel settore delle malattie rare, in collaborazione con gli Stati membri, le autorità europee competenti in materia di ricerca e sanità pubblica e gli altri soggetti che operano nel settore;

- la direttiva 2011/24/EU del Parlamento europeo e del Consiglio del 9 marzo 2011, concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera, che contiene specifiche disposizioni volte a favorire attivamente la cooperazione tra gli Stati per quanto riguarda la diagnosi e la cura delle malattie rare e che ribadisce quanto segue: (54) “La Commissione dovrebbe sostenere il continuo sviluppo delle reti di riferimento europee tra i prestatori di assistenza sanitaria e i centri di eccellenza negli Stati membri. Le reti di riferimento europee possono migliorare l'accesso alle diagnosi e la prestazione di assistenza sanitaria di qualità a tutti i pazienti le cui patologie richiedono una concentrazione particolare di risorse o di competenze e potrebbero fungere anche da punti nevralgici per la formazione e la ricerca in campo medico, la diffusione delle informazioni e la valutazione, in particolare nel caso delle malattie rare”.

- le “Recommendations on Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States. European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD)” del 24 ottobre 2011;

- le “Recommendations on Rare diseases european reference networks (RD ERNs). European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD)” del 31 gennaio 2013;

- la decisione delegata della Commissione n. 2014/286/UE del 10 marzo 2014, relativa ai criteri e alle condizioni che devono soddisfare le reti di riferimento europee e i prestatori di assistenza sanitaria che desiderano aderire a una rete di riferimento europea;

- la decisione di esecuzione della Commissione n. 2014/287/UE del 10 marzo 2014, che stabilisce criteri per l’istituzione e la valutazione delle reti di riferimento europee e dei loro membri e per agevolare lo scambio di informazioni e competenze in relazione all’istituzione e alla valutazione di tali reti;

- la decisione di esecuzione della Commissione n. 2019/1269/UE del 26 luglio 2019, la quale modifica la decisione di esecuzione 2014/287/UE del 10 marzo 2014 della Commissione che stabilisce criteri per l’istituzione e la valutazione delle reti di riferimento europee e dei loro membri e per agevolare lo scambio di informazioni e competenze in relazione all’istituzione e alla valutazione di tali reti;

RITENUTO NECESSARIO:

• contribuire al miglioramento della tutela assistenziale delle persone affette da malattie rare, anche attraverso l’ottimizzazione delle risorse disponibili;
• ridurre il peso della malattia sulla singola persona e sul contesto sociale;
• migliorare l’efficacia e l’efficienza dei servizi sanitari in termini di prevenzione e assistenza, assicurando equità di accesso e riducendo le disuguaglianze sociali;
• sistematizzare a livello nazionale le iniziative e gli interventi nel campo delle malattie rare al fine di rendere più omogeneo il percorso diagnostico-terapeutico e di presa in carico;
• ribadire la necessità di adottare un modello di sistema integrato, secondo un disegno di rete “multicentrico” e “multidisciplinare”, che valorizzi sia il ruolo di competenza specialistica, sia l’integrazione con tutti gli attori della assistenza;
• individuare gli ambiti da implementare e le iniziative da adottare nei settori della ricerca, della formazione e dell’informazione;
• promuovere le attività di monitoraggio e di sorveglianza epidemiologica, potenziando le azioni già previste del registro nazionale delle malattie rare, dei registri regionali e dei flussi informativi istituiti nell’ambito del SSN;

VISTA la proposta di accordo in oggetto, trasmessa dal Ministero della salute con nota del 2 maggio 2023, acquisita con prot. DAR n. 10892, e diramata alle Regioni e Province autonome di Trento e di Bolzano dall’ufficio per il coordinamento delle attività della segreteria di questa Conferenza con nota DAR prot. n. 11160 del 4 maggio 2023;

VISTA la nota del 17 maggio 2023, relativa all’assenso tecnico espresso dal Coordinamento della Commissione salute della Conferenza delle Regioni e delle Province autonome, acquisita al protocollo DAR n. 11859 in pari data;

CONSIDERATI gli esiti dell’odierna seduta di questa Conferenza, nel corso della quale le Regioni e Province autonome di Trento e di Bolzano hanno espresso avviso favorevole all’accordo;

ACQUISITO l’assenso del Governo;

SANCISCE ACCORDO

ai sensi dell’articolo 9, commi 1 e 3, della legge 10 novembre 2021, n. 175, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, nei seguenti termini:

1. sono approvati il “Piano nazionale malattie rare 2023 – 2026” e il documento per il “Riordino della rete nazionale delle malattie rare”, di cui agli allegati A) e B), che costituiscono parte integrante al presente atto;
2. si provvede all’attuazione del presente accordo mediante lo stanziamento di 25.000.000,00 euro annui a valere sulle risorse del Fondo sanitario nazionale destinate alla realizzazione di specifici obiettivi del Piano sanitario nazionale, ai sensi dell’articolo 1, comma 34, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, per ciascuno degli anni 2023 e 2024;
3. si rinvia a successiva intesa la definizione delle modalità di assegnazione ed erogazione delle risorse di cui alla lettera b);

le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano si impegnano a recepire i documenti con propri provvedimenti e a dare attuazione, entro 12 mesi dalla data di entrata in vigore del presente accordo, ai suoi contenuti nei rispettivi ambiti territoriali, ferma restando la propria autonomia nell’adottare le soluzioni organizzative più idonee in relazione alle esigenze della programmazione regionale.

Per saperne di più

• P. 1 CSR Atto Rep. N. 121 24Mag2023